HISTORIQUE

Maladie génétique la plus répandue dans le monde, La drépanocytose communément appelée anémie à cellules falciformes est une pathologie qui touche plus de 50 millions de personnes au monde.

En Belgique elle affecte plus de deux personnes sur 2000. Malgré ce fait, on peut constater qu'elle est toujours méconnue du grand public.

Face à la non information, aux incompréhensions, à la désinformation qui entourent cette affection, il n’en demeure qu'elle est stigmatisée comme une maladie communautaire qui ne concerne que les populations africaines. A cet effet , nous souhaitons faire évoluer les mentalités.

Il s’agit bien d’une question de priorité de santé publique à amplitude mondiale en dépit de la résolution adoptée en Mai 2010 par l'OMS pour la prévention et la prise en charge de la Drépanocytose.

Les patients ainsi que leurs familles doivent quotidiennement faire face à la maladie , leurs vies sont à jamais bouleversé du fait des multiples séjours en hôpital et du combat au quotidien contre cette lourde maladie. Ces familles en arrivent à l'isolation par manque d'assistance mais aussi par peur de la discrimination au sein de la société qui considère la drépanocytose encore comme un tabou, une maladie de la honte.

Définition : la drépanocytose qu'est-ce que c'est ?

Aussi appelée anémie à hématies falciformes, la drépanocytose est une forme d'anémie (manque de fer) chronique et héréditaire caractérisée par des crises très douloureuses. Il s'agit d'une maladie très répandue, qui touche principalement les personnes de couleur noire. Elle touche tout particulièrement l'Afrique mais aussi toute la ceinture méditérannéene, l'Inde, l'Asie, la Grèce, la Chine, l'Amérique.

La drépanocytose est une maladie génétique. Elle est causée par la présence d'un gène (allèle) anormal au niveau du chromosome 11. Ce gène code pour la chaine bêta de l'hémoglobine, un constituant essentiel des globules rouges. Cela donne ainsi naissance à une hémoglobine anormale appelée hémoglobine S ou HbS. Celle-ci provoque une déformation des globules rouges, qui prennent alors la forme d'un croissant ou d'une faux.

A cause de leur déformation, les globules rouges drépanocytes sont fragilisés et se détruisent rapidement. Leur durée de vie passe d'environ 120 jours à une vingtaine de jours seulement. Devenues rigides, les hématies ne peuvent également plus passer dans les petits vaisseaux sanguins et il arrive qu'ils bloquent l'apport en sang de certains organes, provoquant des accidents circulatoires. A force et sans prise en charge, la destruction rapide des globules rouges évolue vers une anémie hémolytique, c'est-à-dire une anémie causée par une destruction anormalement rapide des globules rouges.

Si l’histoire médicale de la drépanocytose est récente (et plus encore celle de son traitement), elle ne peut faire oublier l’indifférence et la douleur liée à une maladie dont le destin accompagne celui des communautés noires à travers le monde. Tissée depuis des siècles à l’histoire de l’homme, marquée au fer de la douleur, ne suscitant le plus souvent que l’indifférence ou un imaginaire de malédiction, la drépanocytose doit quitter l’ombre et le silence.(par Gilbert Tchernia)

La Drépanocytose est une maladie constitutionnelle dont l’hérédité est récessive. A l’état homozygote, c’est une maladie généralement très grave, souvent mortelle dès les premières années de la vie, en l’absence de recours sanitaire moderne et adapté. A l’état hétérozygote, l’anomalie est silencieuse, mais elle apporte une protection partielle vis-à-vis du paludisme, tout au moins de ses formes les plus graves. Une sélection positive s’exerce dès lors en faveur des hétérozygotes dont le pourcentage peut atteindre 10 à 40% de la population dans certaines régions d’Afrique sub-saharienne.

Le globule rouge et la mutation drépanocytaire:

Le globule rouge est la cellule cible du parasite de la malaria; l’hémoglobine qu’il contient lui permet, grâce à son extrême souplesse, de transporter l’oxygène au plus loin des tissus, le long de vaisseaux capillaires dont le diamètre est très inférieur à celui de la cellule qui doit s’adapter et s’allonger. Au cours de l’évolution, le globule rouge va adopter plusieurs stratégies pour minimiser les effets du paludisme par des mutations variées.

En détail:

Etre SS qu'est ce que cela implique?

A l'inverse des hétérozygotes (AS), un patient drépanocytaire homozygote (donc SS) en plus de transmettre obligatoirement à chaque procréation, le gène anormal S; souffre également de tous les symptômes de la maladie.
Nous devons toutefois apporter un bémol à ce qui vient d'être dit; car il faut savoir que la drépanocytose est une maladie très aléatoire, dont la gravité varie beaucoup d'un individu à l'autre, et parfois même au cours de la vie d'un même individu.
La drépanocytose reste cependant une maladie grave, qui provoque des crises douloureuses atroces, bien qu'elle n'entraîne quasiment plus la mort dans les pays où l'infrastructure médicale et sociale permet une meilleure prise en charge des patients. Cela illustre bien la disparité tragique devant la maladie et la mort entre les pays industrialises et les pays pauvres.

On distingue ainsi "groupes"ou "Genotypes" qui déterminent cette anomalie, :
- Les personnes "AA": personnes dites "seine"

- Les personnes drépanocytaires hétérozygotes dit les "AS": porteurs du gène S de la drépanocytose
- Les personnes drépanocytaires homozygotes ou aussi les "SS": personnes malades

* Il est nécessaire de signaler qu'avec le brassage des cultures, d'autres groupes ont fait leurs apparitions au fil du temps (SB, SC, ...)

Les drépanocytaires hétérozygotes

Certaines personnes possèdent à la fois, en proportion sensiblement égale, de l’hémoglobine A (hémoglobine normale) et de l’hémoglobine S(hémoglobine malade drépanocytaire): on dit d'eux qu'ils sont drépanocytaires hétérozygotes (on dit aussi qu'ils porteurs du trait drépanocytaires ou qu’ils sont AS).
Les sujets hétérozygotes représentent la plus grande partie de la population drépanocytaire. On comptabilise environ la naissance de 9000 patients hétérozygotes chaque années en France.

Etre AS qu'est ce que cela implique?

Les sujets hétérozygotes (sauf conditions très particulières d'hypoxie) sont normalement asymptomatiques. C'est à dire qu'ils ne souffrent d'aucun des symptômes de la maladie, contrairement aux drépanocytaires homozygotes (SS).
Le seul risque encouru par des drépanocytaires hétérozygotes est d'ordre génétique, car à chaque procréation ils peuvent transmettre le gène normal (A) ou le gène anormal (S) à leur enfant.
Il est donc indispensable de dépister les hétérozygotes et si un sujet est AS, de demander une électrophorèse de l'hémoglobine chez le conjoint, car l'information sur le risque d'avoir un enfant drépanocytaire doit être donnée si les deux partenaires sont hétérozygotes.

Symptômes : comment se manifeste la drépanocytose ?

Les symptômes peuvent apparaître dès l'âge de 4 mois mais ils varient beaucoup d'un individu à l'autre et au fil du temps. L'anémie hémolytique est le principal signe mais elle s'accompagne souvent de crises douloureuses et d'une sensibilité accrue aux infections.

De ce fait, les symptômes de la drépanocytose peuvent inclure:

- une pâleur, de la faiblesse, une intense fatigue, des étourdissements (causée par l'anémie)

- une coloration jaune des yeux et de la peau. Chez les personnes à la peau noire, ce symptôme ne se manifeste que dans les yeux. De l’urine foncée. (causée par la destruction des hématies)

- des fortes douleurs dans les membres, abdomen, dos, poitrine, et parfois les os (causées par l'obstruction des petits vaisseaux sanguins)

- chez les petits, un gonflement douloureux des pieds et des mains que l'on nomme "syndrome main-pied" est le premier signe de la maladie.

- des infections fréquentes dues à une vulnérabilité accrue Les occlusions vasculaires peuvent conduire à des complications majeures comme des accidents vasculaires cérébraux, fréquents chez les jeunes enfants drépanocytaires.

Peut également survenir un syndrome thoracique aigu, dû à un défaut de circulation sanguine au niveau du poumon qui va compromettre l'oxygénation. Enfin, la répétition des occlusions peut provoquer à terme une nécrose de certains tissus.

Diagnostic de la drépanocytose

Pour établir le diagnostic de la maladie, le médecin préconise 3 examens de référence :

L' électrophorèse de l'hémoglobine permet le diagnostic.
Le frottis sanguin permet d'observer des globules rouges en forme de faucille.
La NFS (numération de la formule sanguine) montre un taux d'hémoglobine entre 7 et 9 g/dl.

TRAITEMENTS

On ne sait pas guérir la drépanocytose, mails on peut en soulager les douleurs en période de crise, prévenir le risque d'infections graves, prévenir et prendre en charge les complications. Il existe plusieurs types de traitement en fonction de la gravité de la maladie et de la façon dont elle se manifeste :

Les transfusions se discutent pour des taux d'hémoglobine inférieurs à 7 g/dl en utilisant des concentrés érythrocytaires phénotypés et filtrés.
Le maintien d'une bonne hydratation est primordial.
Les antalgiques sont adaptés à l'intensité des douleurs: paracétamol, nalbuphine (Nubain) etc
Les antibiotiques sont fonction des localisations et des germes (pneumocoques, hémophilus, salmonelles, mycoplasmes, staphylocoques…)
En cas de falciformation: anticoagulants, anti-agrégants, vasodilatateurs, oxygène hyperbare etc.
Bien qu'il ne s'agisse pas d'un traitement curatif, Exjade (chélateur du fer) permet d'améliorer la qualité de vie des patients. Il élimine l'excès de fer stocké dans le foie et la rate suite aux transfusions multiples et de ce fait, diminue les douleurs abdominales et les besoins transfusionnels.
Une prise quotidienne d'acide folique (vitamine B9) permet de limiter certaines aggravations de l'anémie.
Réservé aux formes très sévères, le seul traitement curatif est la greffe de moelle osseuse. Car cette moelle contient toutes les cellules-souches nécessaires à la naissance de cellules sanguines, dont les globules rouges. Il faut cependant trouver un donneur compatible, généralement un frère ou une sœur. Si cette opération est curative, elle est très lourde et très coûteuse, et n'est pas totalement dénuée de risques.

Prévenir les infections

Le calendrier des vaccinations est étoffé avec notamment des vaccins supplémentaires contre le pneumocoque, le méningocoque, la grippe, l'hépatite B…

De la pénicilline per os tous les jours (administration préventive d'antibiotiques), le plus souvent la prise d'un sirop antibiotique ( pénicilline) dès le diagnostic jusqu'à 15 ans pour limiter le risque d'infections graves ;

Mesures générales d'hygiène strictes et parfois contraignantes.

Vivre avec la drépanocytose

La maladie peut avoir des répercutions variables en fonction de sa gravité. L'anémie permanente représente un handicap dans la vie quotidienne ainsi que les crises de douleurs et les complications imprévisibles. Un soutient psychologique peut être recommandé pour mieux vivre avec sa maladie, que ce soit pour le patient comme pour son entourage.

10 règles d’or pour éviter les crises

Les dix règles d’or du drépanocytaire suivant appliqué avec une certaine discipline peuvent aider le patient à mener une vie normale.
Le respect d'une bonne hygiène de vie permettra au patient drépanocytaire d’éviter certaines causes qui provoquent des crises.

Respecter une bonne hygiène de vie : bien se laver les mains ; bien se laver le corps et les dents pour éviter les microbes provoquant les infections ; maitriser les efforts physiques et se reposer.
Avoir une alimentation saine et variée : consommer des fruits et des légumes frais.
Surveiller sa température : avoir constamment à portée de main, un thermomètre. Si celle-ci est supérieure à 38°, voir vite son médecin.
Boire beaucoup d’eau, environ 2.5 litres par jour.
Éviter les endroits mal aérés, l’altitude (plus de 1500 mètres), les voyages en avion pas ou mal pressurisé et la plongée sous-marine.
Éviter les écarts de température : éviter le soleil, rester à l’ombre et porter un couvre-chef ; éviter les écarts de température entre l’eau et l’air.
Surveiller la couleur des yeux et les urines trop foncées.
Éviter le ralentissement de la circulation sanguine : éviter ce qui peut ralentir ou bloquer la circulation du sang (vêtements trop serrés, jambes croisées).
Éviter l’alcool et le tabac.
Consulter régulièrement son médecin.

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